Mutation, Missense < Mutation, Missense (genetics) < Mutism

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List of bibliographic references indexed by Mutation, Missense (genetics)

Number of relevant bibliographic references: 14.

Ident.	Authors (with country if any)	Title
000279 (2015)	Emil K. Gustavsson [Norvège] ; Joanne Trinh ; Ilaria Guella ; Carles Vilari O-Güell ; Silke Appel-Cresswell ; A Jon Stoessl ; Joseph K. Tsui ; Martin Mckeown ; Alex Rajput ; Ali H. Rajput ; Jan O. Aasly ; Matthew J. Farrer	DNAJC13 genetic variants in parkinsonism.
000878 (2013)	Ignacio F. Mata [États-Unis] ; Victoria Alvarez [Espagne] ; Renee Ribacoba [Espagne] ; Jon Infante [Espagne] ; María Sierra [Espagne] ; Pilar G Mez-Garre [Espagne] ; Pablo Mir [Espagne] ; Sarah Waldherr [États-Unis] ; Dora Yearout [États-Unis] ; Cyrus P. Zabetian [États-Unis]	Novel Lrrk2-p.S1761R Mutation Is Not a Common Cause of Parkinson’s Disease in Spain
000946 (2013)	Wassilios G. Meissner [France] ; Marie Fernet ; Jérôme Couturier ; Janet Hall ; Anthony Laugé ; Patrick Henry ; Dominique Stoppa-Lyonnet ; François Tison	Isolated generalized dystonia in biallelic missense mutations of the ATM gene.
001D74 (2010)	Barbara Jasinska-Myga [États-Unis, Pologne] ; Jennifer Kachergus [États-Unis] ; Carles Vilari O-Güell [États-Unis] ; Christian Wider [États-Unis] ; Alexandra I. Soto-Ortolaza [États-Unis] ; Mounir Kefi [Tunisie] ; Lefkos T. Middleton [Royaume-Uni] ; Lianna Ishihara-Paul [Royaume-Uni] ; Rachel A. Gibson [Royaume-Uni] ; Rim Amouri [Tunisie] ; Samia Ben Yahmed [Tunisie] ; Samia Ben Sassi [Tunisie] ; Mourad Zouari [Tunisie] ; Ghada El Euch [Tunisie] ; Owen A. Ross [États-Unis] ; Faycal Hentati [Tunisie] ; Matthew J. Farrer [États-Unis]	Comprehensive sequencing of the LRRK2 gene in patients with familial Parkinson's disease from North Africa
001E64 (2010)	Jay A. Van Gerpen [États-Unis] ; Mark S. Ledoux [États-Unis] ; Zbigniew K. Wszolek [États-Unis]	Adult‐onset leg dystonia due to a missense mutation in THAP1
002C91 (2007)	Maria Teresa Pellecchia [Italie] ; Andrea Varrone [Italie] ; Grazia Annesi [Italie] ; Marianna Amboni [Italie] ; Giulio Cicarelli [Italie] ; Valeria Sansone [Italie] ; Ferdinanda Annesi [Italie] ; Francesca Emanuela Rocca [Italie] ; Carmine Vitale [Italie] ; Sabina Pappatà [Italie] ; Aldo Quattrone [Italie] ; Paolo Barone [Italie]	Parkinsonism and essential tremor in a family with pseudo‐dominant inheritance of PARK2: An FP‐CIT SPECT study
003531 (2006)	Renato P. Munhoz [Brésil] ; Toshitaka Kawarai [Canada] ; Helio A. Teive [Brésil] ; Salmo Raskin [Brésil] ; Christine Sato [Canada] ; Yan Liang [Canada] ; Peter H. St. George-Hyslop [Canada] ; Ekaterina Rogaeva [Canada]	Clinical and genetic study of a Brazilian family with spastic paraplegia (SPG6 locus)
003710 (2005)	Michel Goedert [Royaume-Uni]	Tau gene mutations and their effects
003817 (2005)	Chiara Criscuolo [Italie] ; Francesco Saccà [Italie] ; Giuseppe De Michele [Italie] ; Pietro Mancini [Italie] ; Onofre Combarros [Espagne] ; Jon Infante [Espagne] ; Antonio Garcia [Espagne] ; Sandro Banfi [Italie] ; Alessandro Filla [Italie] ; José Berciano [Espagne]	Novel mutation of SACS gene in a Spanish family with autosomal recessive spastic ataxia
003976 (2005)	Cecilia Marelli [Italie] ; Sylvie Piacentini [Italie] ; Barbara Garavaglia [Italie] ; Floriano Girotti [Italie] ; Alberto Albanese [Italie]	Clinical and neuropsychological correlates in two brothers with pantothenate kinase–associated neurodegeneration
003A29 (2005)	Eng-King Tan [Singapour] ; Van R. Chandran [Singapour] ; Stephanie Fook-Chong [Singapour] ; Hui Shen [Singapour] ; Kenneth Yew [Singapour] ; Mei-Lin Teoh [Singapour] ; Yih Yuen [Singapour] ; Yi Zhao [Singapour]	Alpha‐synuclein mRNA expression in sporadic Parkinson's disease
003D33 (2004)	Stefan H. Kreisel [Allemagne] ; Johannes Binder [Allemagne] ; Johannes C. Wöhrle [Allemagne] ; Joachim K. Krauss [Allemagne] ; Sabine Hofmann [Allemagne] ; Matthias F. Bauer [Allemagne] ; Michael G. Hennerici [Allemagne] ; Hansjörg B Zner [Allemagne]	Dystonia in the Mohr–Tranebjaerg syndrome responds to GABAergic substances
003E18 (2004)	Lorraine N. Clark [États-Unis] ; Shehla Afridi [États-Unis] ; Helen Mejia-Santana [États-Unis] ; Juliette Harris [États-Unis] ; Elan D. Louis [États-Unis] ; Lucien J. Cote [États-Unis] ; Howard Andrews [États-Unis] ; Andrew Singleton [États-Unis] ; Fabienne Wavrant De-Vrieze [États-Unis] ; John Hardy [États-Unis] ; Richard Mayeux [États-Unis] ; Stanley Fahn [États-Unis] ; Cheryl Waters [États-Unis] ; Blair Ford [États-Unis] ; Steven Frucht [États-Unis] ; Ruth Ottman [États-Unis] ; Karen Marder [États-Unis]	Analysis of an early‐onset Parkinson's disease cohort for DJ‐1 mutations
003F79 (2003)	José L. Molinuevo [Espagne] ; María J. Martí [Espagne] ; Rafael Blesa [Espagne] ; Eduardo Tolosa [Espagne]	Pure akinesia: An unusual phenotype of Hallervorden‐Spatz syndrome

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